Thoát vị hoành sơ sinh là hiện tượng các tạng từ ổ bụng chui lên lồng ngực qua lỗ khuyết bẩm sinh, thường ở vị trí lỗ sau và bên trái của cơ hoành. Dị tật này không hiếm gặp ở thai nhi nhưng lại là một trong những dị tật có nguy cơ tử vong cao. Những trẻ bị thoát vị cơ hoành bẩm sinh thường có tổn thương phổi nặng nề. Bệnh thường chiếm tỉ lệ 1/12.500 trẻ mới sinh ra, tỉ lệ tử vong từ 30 - 50%. Tùy thuộc vào lỗ thoát vị to hay nhỏ mà các phủ tạng có thể chui lên lồng ngực như dạ dày, ruột già, ruột non, lách, gan. Thoát vị hoành xuất hiện càng sớm, mức độ nguy hiểm càng cao, thậm chí thai dưới 16 tuần bị thoát vị hoành thì phổi không phát triển được gây thiểu sản phổi, thành động mạch phổi dày lên gây tăng áp lực phổi nặng, có thể gây tử vong.