Sơ kết chương trình sàng lọc phản ứng có hại của thuốc Carbamazepine cho trẻ em mắc động kinh hoặc nguy cơ động kinh có hoàn cảnh khó khăn tại bệnh viện.

     Tham dự chương trình có ông Nguyễn Đức Long, Tổng Giám đốc kiêm Đồng sáng lập công ty GeneStor, cùng các đại diện về khoa học và phát triển sản phẩm của công ty. Về phía Bệnh viện Nhi Thái Bình có BSCKII.Trần Trọng Kiểm, Phó Giám đốc Bệnh viện cùng đại diện các khoa phòng.
     Theo báo cáo sơ bộ giai đoạn 1 của dự án, đã có 385 trẻ (trên tổng số 550 trẻ dự kiến) được thực hiện xét nghiệm sàng lọc miễn phí này, trong đó số lượng các em có kết quả dương tính với xét nghiệm gen chiếm 22.49%. Tỉ lệ này cũng mang ý nghĩa lớn khi hàng trăm bệnh nhi sẽ được bảo vệ khỏi nguy cơ phản ứng có hại trong điều trị bệnh động kinh, nhờ vào việc các bác sĩ điều chỉnh liều hoặc thay đổi loại thuốc phù hợp với kiểu gen.
     Nói riêng về bệnh động kinh, ở Việt Nam, hiện ước tính có khoảng 600.000 trẻ em mắc động kinh. Trong đó, carbamazepine là loại thuốc điều trị động kinh hiệu quả, chi phí thấp và đang được sử dụng rộng rãi. Tuy nhiên, loại thuốc này lại có nguy cơ cao gây ra các phản ứng có hại, nhiều trường hợp dẫn đến hội chứng Stevens-Johnson (SJS) gây tổn thương da nghiêm trọng, thậm chí dẫn đến tử vong. Kết quả Dự án Giải trình tự 1000 hệ gen người Việt của Viện nghiên cứu dữ liệu lớn (thuộc Tập đoàn Vingroup, tiền thân của công ty GeneStory) chỉ ra, cứ 4 người Việt sử dụng carbamazepine thì có 1 người mang nguy cơ cao gặp phản ứng có hại.
     Thực trạng này cũng chính là lý do mà từ tháng 02.2023, công ty giải mã gen GeneStory, Quỹ Thiện Tâm (thuộc Tập đoàn Vingroup) đã tiến hành hợp tác với các bệnh viện Nhi hàng đầu trên cả nước triển khai dự án sàng lọc miễn phí nguy cơ phản ứng có hại của carbamazepine cho các bệnh nhi có hoàn cảnh khó khăn đang điều trị hoặc có nguy cơ cao mắc động kinh, mang tới cơ hội được dùng thuốc đúng và hiệu quả cho các em. Trong đó, bệnh viện Nhi Thái Bình là một đơn vị triển khai rất tích cực hoạt động thiện nguyện có ý nghĩa trong lâm sàng này.
     Theo chia sẻ từ Th.S Phạm Thị Hương, Trưởng khoa Máu thận - Thần kinh cơ xương khớp, đơn vị trực tiếp tham gia lấy mẫu, đây là dự án có ý nghĩa rất thiết thực. Từ trước tới nay, các bác sĩ ở Bệnh viện có xu hướng tránh dùng carbamazepine do lo lắng về nguy cơ phản ứng có hại của thuốc. Từ khi có xét nghiệm này, các bác sĩ đã mạnh dạn hơn trong việc sử dụng loại thuốc hiệu quả mà có giá thành rẻ này.
     Đại diện cho các đơn vị phối hợp thực hiện, ông Nguyễn Đức Long – Tổng Giám đốc kiêm Đồng sáng lập GeneStory đã cảm ơn sự quan tâm và phối hợp nhiệt tình của các bác sĩ, điều dưỡng Bệnh viện Nhi Thái Bình trong việc làm cầu nối đưa dự án ý nghĩa này đến với các bệnh nhi khó khăn, giúp dự án thực hiện trôi chảy. Trên tinh thần hướng tới một nền y học dự phòng vững chắc cho người Việt, phòng bệnh hơn chữa bệnh và người nghèo cũng được hưởng lợi từ các thành tựu khoa học, GeneStory trân trọng các ý kiến đóng góp và sẽ nỗ lực để mở rộng dự án, mang lại các ứng dụng thiết thực hơn cho người bệnh, đặc biệt là các bệnh nhi.
     Kết thúc buổi họp, BSCKII. Trần Trọng Kiểm, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Thải Bình xác nhận trong giai đoạn hợp tác tới đây, Bệnh viện sẽ tiếp tục cùng với GeneStory đẩy nhanh tốc độ thực hiện dự án, đẩy mạnh công tác truyền thông để có nhiều hơn nữa các bệnh nhi có thể tiếp cận và hưởng lợi từ chương trình ý nghĩa này.