1. Suy tuyến cận giáp là gì?
Suy tuyến cận giáp là kết quả của sự tổng hợp, bài tiết bất thường hormon cận giáp, sự đề kháng với hormon của tuyến đích, rối loạn sự điều tiết hoặc rối loạn hoạt động của các receptor nhạy cảm với canxi (CaSR). Tiêu chuẩn của suy cận giáp bao gồm giảm canxi và tăng phosphats máu. Giảm canxi nặng biểu hiện co giật, thở rít thanh quản, khoảng QT kéo dài và tetany.
2. Nguyên nhân:
Suy cận giáp có thể tạm thời, có thể bẩm sinh do di truyền hoặc mắc phải. Thể bẩm sinh di truyền xuất hiện do bất thường trong quá trình phát triển của tuyến cận giáp, bất thường gen tổng hợp hormon cận giáp PTH, hoặc gen mã hóa receptỏ nhạy cảm canxi, hoặc bất thường hoạt động của PTH, bất thường tự miễn trong gen điều tiết. Suy cận giáp mắc phải có thể do quá trình tự miễn hoặc sau khi chiếu xạ vùng cổ.
- Suy cận giáp tạm thời xuất hiện trong thời kỳ sơ sinh. Trẻ đẻ non có nguy cơ cao, 50% trẻ có cân nặng sơ sinh thấp có thiếu hụt PTH dẫn đến hạ canxi máu.
- HC DiGeorge kết hợp với bất thường sự phát triển của túi hầu thứ 3 và thứ 4 là nơi có nguồn gốc phôi thai của tuyến cận giáp.
- Rối loạn miễn dịch: cơ thể sinh kháng thể chống lại mô tuyến giáp, hệ miễn dịch phản hồi lại tuyến cận giáp cho rằng mức canxi quá cao, vì vậy tuyến cận giáp giảm bài tiết PTH.
- Phẫu thuật cắt bỏ tuyến cận giáp, biến chứng của phẫu thuật vùng cổ, chấn thương vùng cổ.
- Không có tuyến cận giáp bẩm sinh.
3. Triệu chứng lâm sàng của suy tuyến cận giáp là gì?
- Triệu chứng của suy cận giáp có thể bị chi phối bới hạ canxi máu: đau cơ, giật cơ mặt, giật tay chân, co thắt thanh quản, co giật và ngất. Tăng phản xạ do giảm canxi máu.
- Dấu hiệu Trousseau: co thắt các khớp bàn tay, bàn chân; xuất hiện sau khi cuốn bang đo huyết áp để ở huyết áp tâm thu và giữ trong vài phút.
- Dấu hiệu Chvostek: là biểu hiện của kích thích thần kinh cơ: co cứng các cơ mặt, co tút thần kinh mặt ở phía trước tai.
- HC DiGeorge: Tật hàm nhỏ, bất thường tai, nhân trung ngắn là biểu hiện bộ mặt đặc trưng (không áp dụng với trẻ da màu). Có thể phát hiện tiếng thổi ở tim. Lùn có thể là biểu hiện của hội chứng về gen nhưng trong một số trường hợp có thể là do suy tuyến yên.
- Loạn dưỡng xương di truyền Albright (AHO): Lùn, béo phì, mặt tròn, ngắn đốt xa của ngón tay cái, tật ngắn xương bàn tay và ngắn xương bàn chân, canxi hóa dưới da, thiểu sản rang, chậm phát triển tâm thần.
4. Các xét nghiệm cận lâm sàng:
* Xét nghiệm máu:
- Canxi toàn phần, canxi ion: giảm.
- Phosphat máu: tăng hoặc bình thường. Magie máu: bình thường.
- PTH làm ở thời điểm hạ canxi máu: giảm
- BUN/Creatinin: bình thường.
- 25-hydroxy vitamin D bình thường, 1,25-dihydro vitamin D giảm.
- Canxi niệu và tỉ số Creatinin: canxi niệu tăng trong kháng PTH và tình trạng thiếu PTH, đặc biệt tăng trong đột biến receptor nhạy cảm canxi.
* Chẩn đoán hình ảnh:
- XQ ngực: bất sản xương ức trong mất đoạn 22q11.
- Siêu âm tim: kiểm tra nhứng bất thường tim bẩm sinh kết hợp hội chứng DiGeorge.
- Siêu âm thận: phát hiện tình trạng nhiễm canxi thận
- XQ tay và cổ tay: ngắn xương bàn tay.
- MRI sọ não: canxi hóa các hạch gợi ý sự rối loạn canxi lâu dài.
- Điện tim: QT kéo dài do hạ canxi, khi canxi về bình thường thì QT về bình thường.
5. Cần phân biệt Suy cận giáp với nhứng bệnh gì?
- Thiếu Vitamin D
- Tăng phosphate máu.
- Giảm Protein máu.
- Viêm tụy.
6. Điều trị Suy cận giáp như thế nào?
- Hạ canxi có triệu chứng như co giật, tetany, co thắt thanh quản ở bệnh nhân suy cận giáp cần phải điều trị canxi đường tĩnh mạch và theo dõi liên tục để phát hiện loạn nịp tim.
- Canxi và vitamin D đường uống được dung ngay khi bệnh nhân dung nạp được qua đường miệng.
- Khi nồng độ canxi máu ở mức an toàn (>7.5mg/dl) ngừng canxi đường tĩnh mạch. Tuy nhiên tình trạng hạ canxi có thể xuất hiện trở lại. Bệnh nhân phải được theo dõi quá trình điều trị đường uống sau khi ngừng điều trị đường tĩnh mạch cho đến khi canxi bình thường ít nhất 24h.
- Thể hoạt động của vitamin D, 1.25 dihydroxy vitamin D nên được chỉ định điều trị cho bệnh nhân suy cận giáp vì trong cả 2 trường hợp thiếu hormon PTH hoặc kháng PTH và tăng phosphate máu thì hoạt động của 25 dihydroxy vitamin D đều giảm do thiếu 1-alpha-hydroxylase.
Bệnh viện nhi Thái Bình có đầy đủ đội ngũ y bác sĩ có chuyên môn, trang thiết bị y tế đầy đủ để phát hiện, chẩn đoán, theo dõi và điều trị suy tuyến cận giáp ở trẻ, để đặt lịch khám hoặc tư vấn thêm thông tin xin liên hệ hotline 1900888662 để được hỗ trợ.
Nguồn tin:
[1]: Quyết định 1400/QĐ-BVN, ngày 13/10/2023 Về việc ban hành Phác đồ điều trị Suy cận giáp.
Tác giả bài viết: Phòng KHTH
Ý kiến bạn đọc