Bệnh tan máu bẩm sinh

1. Máu có các loại tế bào nào?
Trong máu có ba loại tế bào là hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Mỗi tế bào máu đều có đời sống nhất định và thường xuyên được thay thế.
Hồng cầu là tế bào màu đỏ, trong hồng cầu chứa huyết sắc tố có chức năng vận chuyển oxy từ phổi đến các cơ quan trong cơ thể.
2. Thiếu máu là gì?
Thiếu máu là tình trạng giảm huyết sắc tố dưới mức bình thường, do giảm và số lượng và/hoặc chất lượng hồng cầu
Thiếu máu do nhiều nguyên nhân như dinh dưỡng kém, mất máu, tan máu,...
 
3. Thế nào là tan máu?
Tan máu là bệnh lý của hồng cầu
Bình thường, hồng cầu sống khoảng 120 ngày trong lòng mạch
Tan máu là tình trạng hồng cầu vỡ quá nhanh, quá nhiều so với mức sinh lý bình thường. Khi tan máu quá nhiều hoặc kéo dài, tủy xương không sản xuất kịp hồng cầu mới để bù đắp, cơ thể sẽ bị thiếu máu
4. Thalassemia là gì?
Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là nhóm bệnh máu di truyền – bẩm sinh có đặc điểm gây tan máu nhiều và thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính. Bệnh gặp ở cả nam và nữ.
Thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có khoảng 7% người dân trên toàn thế giới mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1.1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh có bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ lệ cao ở Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á – Thái Bình; trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ người mắc bệnh và mang gen cao.
5. Có mấy nhóm bệnh Thalassemia?
Tùy tổn thương gen mà bệnh Thalassemia được chia làm hai nhóm chính là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia. Bệnh Alpha Thalassemia do gen alpha bị tổn thương, bệnh Beta Thalassemia do gen Beta bị tổn thương.
 
Ước tính nước ta có khoảng hơn 10 triệu người mang gen bệnh, trên 20000 bệnh nhân cần điều trị, mỗi năm có trên 2000 trẻ sinh ra bị căn bệnh này.
6. Các biểu hiện điển hình của bệnh thalassemia
*Triệu chứng thường gặp
-Da nhợt nhạt hơn bình thường
-Mệt mỏi, chóng mặt
-Khó thở khi gắng sức
-Chán ăn, chậm lớn
-Nước tiểu sậm màu
-Nhịp tim nhanh
-Củng mạc mắt vàng
-Gan to, lách to
*Một số triệu chứng ít gặp: Sốt, nhức đầu, ù tai, đau ngực, đau bụng...
*Thể nặng trẻ biểu hiện triệu chứng ngay khi vài tháng tuổi. Triệu chứng sớm và phổ biến như da xanh, kèm theo có thể kém ăn, chậm phát triển. Nếu không được điều trị sớm và đầy đủ trẻ có thể tử vong hoặc gặp các biến chứng nặng nề:
-Thể trạng thấp nhỏ, răng vẩu, bụng to do lách to…
-Biến dạng xương mặt trán dô, mũi tẹt
-Xương giòn, dễ gãy
-Nhiễm trùng
-Dậy thì muộn, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển
-Xơ gan, suy gan, suy tim     
7. Các mức độ của bệnh như thế nào?
- Rất nặng: phù thai, thai nhi chết ngay trong bào thai hoặc ngay sau sinh, có thể gây nhiễm độc thai nghén cho mẹ.
- Nặng: bệnh nhân có thiếu máu nặng nề, có biểu hiện sớm từ ngay khi còn nhỏ (nhỏ hơn 2 tuổi). Nếu không được điều trị đúng và kịp thời, tuổi thọ bệnh nhân rất thấp (thường dưới 20 tuổi).
- Thể trung bình: biểu hiện bệnh khi được 4-6 tuổi
- Thể nhẹ: có thể chỉ thiếu máu nhẹ, thường được phát hiện khi có bệnh lý khác kèm theo như bị sốt, phụ nữ có thai, bị nhiễm trùng,.. Bệnh dễ bị nhầm với các bệnh lý thiếu máu khác như thiếu máu thiếu sắt... và dễ bị điều trị sai hoặc bỏ qua.
- Thể ẩn – người mang gen: Người mang gen bệnh (hay còn gọi thể ẩn) là người có bề ngoài hoàn toàn bình thường không có biểu hiện gì về mặt lâm sàng. Người mang gen bệnh vẫn có thể hiến máu được.
8. Hậu quả của bệnh Thalassemia
Bệnh gây hậu quả nghiêm trọng cho sức khỏe và cuộc sống người bệnh, ảnh hưởng tới gia đình và có tác động tới toàn xã hội vì: 
- Thalassemia là bệnh mạn tính cần điều trị cả đời khiến  người bệnh bị giảm/mất khả năng lao động.
- Bệnh nhân có nguy cơ không được học đầy đủ, thiếu hụt kiến thức, khó xin việc làm.
- Người bệnh phải điều trị suốt đời gây tốn kém chi phí, kéo theo người nhà phải nghỉ việc đề chăm sóc gây ảnh hưởng đến kinh tế gia đình.
- Bệnh di truyền qua nhiều thế hệ, tỷ lệ người mang gen và bị bệnh khá cao ở nhiều cộng đồng, không phân biệt giới tính/dân tộc.
- Tỷ lệ người bị bệnh và mang gen tăng đang đe dọa trực tiếp tới chất lượng nòi giống dân tộc.
9. Điều trị người bệnh Thalassemia
Nguyên tắc điều trị chính hiện nay:
-Truyền máu định kì
-Thải sắt liên tục
Điều trị truyền máu, thải sắt đúng chỉ định ở trẻ em giúp trẻ phát triển thể chất tốt, có thể hoạt động như người bình thường
10. Chăm sóc tại nhà
-Chế độ ăn giàu dinh dưỡng, cân bằng các nhóm chất giúp cơ thể khỏe mạnh
-Tránh nhiễm trùng: giữ gìn vệ sinh, giữ ấm cơ thể khi lạnh, đảm bảo an toàn vệ sinh thực phẩm
-Tập thể dục thường xuyên phù hợp tuổi tình trạng bệnh
-Tiêm phòng vaxcin: cúm, Rubella, viêm não, viêm gan B…(đặc biệt bệnh nhân cắt lách)
-Sử dụng acid folic theo chỉ định của bác sĩ, Bổ sung canxi, vitamin D3, kẽm
-Tránh quá tải sắt: hạn chế thức ăn giàu sắt, không tự uống các loại thuốc có chứa sắt, nên uống chè tươi hàng ngày sau ăn để giảm hấp thu sắt
-Nếu sốt hoặc nhiễm trùng nên đi khám bác sĩ để được điều trị kịp thời.