Ứng dụng xét nghiệm di truyền: Xu hướng tất yếu trong nhi khoa hiện đại

     Hội nghị có sự tham dự của TTƯT.PGS.TS Trần Đức Phấn - Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam; PGS.TS Nguyễn Thị Trang - Phó Tổng Thư ký, Ủy viên Ban Chấp hành Hội Di truyền Y học Việt Nam, Giảng viên cao cấp Trường Đại học Y Hà Nội; GS.TS.NGND Lương Xuân Hiến - nguyên Hiệu trưởng Trường Đại học Y Dược Thái Bình; cùng Ban Giám đốc Bệnh viện Nhi Thái Bình, trưởng, phó các khoa, phòng, điều dưỡng trưởng, kỹ thuật viên trưởng và đông đảo cán bộ y tế trong toàn bệnh viện.
     Phát biểu khai mạc hội nghị, BSCKII Lương Đức Sơn - Giám đốc Bệnh viện Nhi Thái Bình nhấn mạnh vai trò ngày càng quan trọng của xét nghiệm di truyền trong thực hành nhi khoa hiện đại. Là bệnh viện chuyên khoa nhi tuyến cuối của tỉnh với quy mô gần 600 giường bệnh, mỗi năm tiếp nhận khoảng 120.000 lượt khám bệnh và hơn 25.000 lượt điều trị nội trú, nhu cầu tiếp cận các kỹ thuật xét nghiệm di truyền chuyên sâu trong chẩn đoán, tiên lượng và điều trị bệnh nhi ngày càng gia tăng.
     BSCKII Lương Đức Sơn cho biết, hiện nay lĩnh vực xét nghiệm di truyền tại bệnh viện mới chủ yếu tập trung vào một số kỹ thuật sinh học phân tử phục vụ chẩn đoán vi sinh. Nhiều trường hợp bệnh lý nghi ngờ có yếu tố di truyền vẫn phải gửi mẫu đến các trung tâm chuyên sâu tuyến Trung ương hoặc các đơn vị xét nghiệm chuyên ngành. Trong bối cảnh y học chính xác đang phát triển mạnh mẽ trên thế giới, việc cập nhật kiến thức, từng bước xây dựng năng lực xét nghiệm di truyền và ứng dụng kết quả xét nghiệm vào thực hành lâm sàng là yêu cầu cấp thiết nhằm nâng cao chất lượng điều trị cho người bệnh.
     Giám đốc Bệnh viện Nhi Thái Bình cũng bày tỏ sự trân trọng trước sự hiện diện của các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực di truyền y học. Bởi đây không chỉ là cơ hội quý giá để đội ngũ cán bộ y tế tiếp cận những kiến thức mới nhất mà còn là nền tảng quan trọng giúp bệnh viện định hướng phát triển lĩnh vực di truyền trong tương lai, hướng tới triển khai các kỹ thuật xét nghiệm hiện đại phục vụ công tác khám chữa bệnh cho trẻ em.
     Tại hội nghị, các đại biểu đã được nghe báo cáo chuyên đề “Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh - Vai trò của xét nghiệm di truyền trong phát hiện sớm bệnh lý di truyền và dị tật bẩm sinh ở trẻ em” do TTƯT.PGS.TS Trần Đức Phấn trình bày.
     Báo cáo đã cung cấp bức tranh toàn diện về sự phát triển mạnh mẽ của di truyền học trong y học hiện đại, đặc biệt là vai trò của các kỹ thuật sàng lọc và chẩn đoán trước sinh trong phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể, bệnh lý đơn gen và các rối loạn di truyền phức tạp. Chuyên gia nhấn mạnh những tiến bộ nổi bật như xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT), xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT), sàng lọc sơ sinh bằng công nghệ khối phổ song song và giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), giúp phát hiện sớm nhiều bệnh lý có thể can thiệp hoặc điều trị ngay từ giai đoạn đầu đời.
     Bên cạnh đó, báo cáo cũng phân tích sâu các nhóm bệnh di truyền thường gặp trong nhi khoa như hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner, các hội chứng vi mất đoạn nhiễm sắc thể, bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, Hemophilia, teo cơ tủy sống, các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bệnh thần kinh cơ và nhiều bệnh lý hiếm gặp khác. Việc nhận diện sớm các dấu hiệu lâm sàng kết hợp với chỉ định xét nghiệm phù hợp sẽ giúp bác sĩ xác định chính xác nguyên nhân bệnh, từ đó xây dựng chiến lược điều trị và tư vấn di truyền hiệu quả cho người bệnh cũng như gia đình.
     Trong chuyên đề thứ hai với chủ đề “Cập nhật tiến bộ xét nghiệm di truyền trong các bệnh lý nhi khoa và ứng dụng lâm sàng”, PGS.TS Nguyễn Thị Trang đã cập nhật những thành tựu mới nhất của y học bộ gen trong chẩn đoán các bệnh lý phức tạp ở trẻ em.
Theo đó, sự phát triển của các công nghệ giải trình tự gen hiện đại đã mở ra khả năng chẩn đoán chính xác nhiều nhóm bệnh trước đây rất khó xác định nguyên nhân như rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bệnh gan mật tụy di truyền, bệnh lý hô hấp phức tạp, bệnh tim mạch di truyền, các bệnh lý thận tiết niệu, huyết học - miễn dịch và các hội chứng tiền ung thư ở trẻ em. Xét nghiệm di truyền không chỉ giúp xác định căn nguyên bệnh mà còn hỗ trợ tiên lượng, lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, cá thể hóa phác đồ điều trị và theo dõi lâu dài cho người bệnh.
     Chuyên gia cũng nhấn mạnh xu hướng chuyển dịch từ mô hình điều trị truyền thống sang y học chính xác, trong đó thông tin di truyền đóng vai trò nền tảng để cá thể hóa chăm sóc sức khỏe. Đối với nhi khoa, đây là lĩnh vực đặc biệt có ý nghĩa bởi phần lớn các bệnh di truyền nặng thường khởi phát từ giai đoạn sơ sinh hoặc những năm đầu đời. Việc phát hiện sớm thông qua các kỹ thuật xét nghiệm hiện đại sẽ giúp rút ngắn thời gian chẩn đoán, giảm chi phí điều trị và nâng cao chất lượng sống cho người bệnh.
     Tại hội nghị, bà Lê Thị Ngọc Anh - Giám đốc điều hành ClinGen Á Châu đã giới thiệu khái quát về năng lực xét nghiệm, hệ thống trang thiết bị, quy trình kiểm soát chất lượng và mô hình phối hợp chuyên môn trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền. Những thông tin được chia sẻ giúp các đại biểu hiểu rõ hơn về khả năng triển khai các xét nghiệm di truyền chuyên sâu, cũng như quy trình hỗ trợ chuyên môn từ tư vấn, tiếp nhận mẫu, phân tích, phiên giải kết quả đến hội chẩn và kết nối điều trị.
     Phần thảo luận diễn ra sôi nổi với nhiều câu hỏi thực tiễn liên quan đến chỉ định xét nghiệm di truyền trong nhi khoa, lựa chọn các gói xét nghiệm phù hợp cho từng nhóm bệnh, giá trị lâm sàng của các kỹ thuật giải trình tự gen hiện đại cũng như định hướng ứng dụng kết quả xét nghiệm vào hoạt động khám chữa bệnh hằng ngày. Các chuyên gia đã trực tiếp giải đáp, chia sẻ nhiều kinh nghiệm thực tiễn và cập nhật các khuyến cáo mới nhất trong lĩnh vực di truyền y học.
     Hội nghị khoa học không chỉ giúp đội ngũ cán bộ y tế Bệnh viện Nhi Thái Bình tiếp cận những kiến thức chuyên sâu, cập nhật các tiến bộ mới của di truyền học hiện đại mà còn góp phần nâng cao năng lực nhận diện, sàng lọc và chẩn đoán sớm các bệnh lý di truyền ở trẻ em. Đây là bước đi quan trọng trong lộ trình nâng cao chất lượng chuyên môn, từng bước ứng dụng y học chính xác vào thực tiễn khám chữa bệnh, mang lại cơ hội điều trị hiệu quả hơn cho người bệnh nhi trong thời gian tới.