1. Đại cương về động kinh ở trẻ em:
Động kinh là sự rối loạn từng cơn chức năng của hệ thần kinh trung ương do sự phóng điện đột ngột quá mức, nhất thời của các tế bào thần kinh ở não. Biểu hiện bằng các cơn co giật, rối loạn hành vi, cảm giác, có thể bao gồm rối loạn ý thức.
Tỷ lệ mắc bệnh động kinh nói chung khoảng 0,15-1%. Một số nước như Nhật bản 0,36%, Thái Lan 0,72%. Tỷ lệ mắc ở Việt Nam khoảng 0,5%, trong đó trẻ em chiếm 30%.
2. Các nguyên nhân dẫn đến bệnh động kinh ở trẻ em?
* Do di truyền: bệnh động kinh di truyền theo chiều hướng khác nhau, di truyền trội và di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Những nghiên cứu gần đây cho thấy động kinh sơ sinh có tính chất gia đình lành tính có thay đổi ở nhiễm sắc thể số 20.
* Do các yếu tố xảy ra trước khi sinh: Mẹ bị chấn thương khi mang thai, ngộ độc thuốc ở mẹ và thai nhi (mẹ bị nhiễm độc chì nặng khi mang thai), hẹp hộp sọ thai nhi.
* Do các yếu tố xảy ra trong khi sinh: Hạ đường máu sau sinh nặng kèm theo suy hô hấp nặng; đẻ non dưới 37 tuần, cân nặng khi sinh dưới <2.500g, trẻ bị ngạt khi sinh. Thai phụ thực hiện can thiệp sản khoa như dùng kẹp thai, hút thai, đẻ chỉ huy. Trẻ bị vàng da nhân não: vàng da sơ sinh sớm (ngày thứ 1 - 3) kèm theo dấu hiệu thần kinh như bỏ bú, tím tái, co giật, hôn mê.
* Do các yếu tố xảy ra sau khi sinh: Nhiễm trùng thần kinh: viêm não, viêm màng não do vi khuẩn/virus, di chứng tổn thương não thời sinh: chảy máu não-màng não; chấn thương sọ não; suy hô hấp nặng vì các nguyên nhân khác nhau. Bệnh chuyển hoá tiến triển.
* Không rõ nguyên nhân: cũng có khá nhiều trường hợp động kinh nhưng không có nguyên nhân rõ ràng.
3. Các thể động kinh ở trẻ em:
Biểu hiện lâm sàng của cơn động kinh thường đột ngột, nhất thời và đa dạng về triệu chứng, bao gồm cả rối loạn vận động như co cứng và/hoặc co giật, mất động tác chủ động, mất trương lực, tăng tiết nước bọt, đánh trống ngực, đái dầm,.... Hoặc chứng rối loạn cảm giác (cảm giác kiến bò, kim châm, nhìn mờ, ù tai, chóng mặt, cảm giác như có luồng điện,...), rối loạn tâm thần (lo lắng, sợ hãi, rối loạn trí nhớ, ảo giác, chậm phát triển tinh thần, rối loạn hành vi...). Ngoài ra các dấu hiệu cụ thể hơn có thể kể đến:
* Cơn vắng ý thức: là những cơn rối loạn hoặc mất ý thức xảy ra trong giai đoạn ngắn (bất động, mắt nhìn xa xăm mơ màng, ngắt quãng các hoạt động mà trẻ đang làm). Có thể vắng ý thức kèm co giật (giật nhẹ cơ mí mắt, miệng), kèm mất trương lực tư thế (trẻ gập đầu và thân mình), kèm tăng trương lực (trẻ ngửa đầu và ưỡn người ra sau, đảo ngược nhãn cầu), kèm hiện tượng tự động lặp lại các cử động thông thường, kèm yếu tố thực vật khiến trẻ bị rối loạn vận mạch, thay đổi về hô hấp, giãn đồng tử, đái dầm.
* Cơn giật cơ: là các động tác giật cơ ngắn, như tia chớp, hai bên đối xứng khiến trẻ ngã mà không kèm theo rối loạn ý thức.
* Cơn co giật: trẻ bất thình lình co giật hai bên người cân xứng với tốc độ chậm dần, thời gian dao động khác nhau. Hay gặp khi sốt cao.
* Cơn tăng trương lực: cơn co cứng cơ không kèm theo rung cơ, kéo dài từ vài giây đến 1 phút, hay kèm theo rối loạn ý thức và rối loạn thực vật.
* Cơn mất trương lực: cơn mất hoặc giảm trương lực. Nếu thời gian rất ngắn thì chỉ gây nên hiện tượng gấp người hoặc gục đầu ra trước. Nếu thời gian dài hơn thì trẻ ngã ra đất trong tình trạng cơ hoàn toàn mềm nhão.
* Cơn co cứng - co giật (cơn lớn): khởi đầu trẻ mất ý thức, co cứng cơ sau đó giảm dần kèm theo rối loạn thần kinh thực vật (nhịp tim nhanh, tăng huyết áp, giãn đồng tử, đỏ mặt), có thể cắn phải lưỡi. Sau đó xuất hiện co giật cơ hai bên đột ngột, có thể ngừng hô hấp. Giai đoạn sau cơn kéo dài vài phút đến vài giờ (trẻ bất động, cơ lực giảm, ý thức u ám, giãn cơ hoàn toàn, có thể có đái dầm, thở hổn hển, có thể tăng tiết đờm dãi, ý thức cải thiện dần dần), đau đầu, đau người.
* Cơn cục bộ đơn giản vận động: Co giật ngón tay, ngón chân, nửa mặt, nửa người song không bị mất ý thức. Hoặc trẻ quay mắt, đầu, người và giơ tay giống như trẻ đang nhìn nắm tay của mình. Hoặc trẻ bị mất phát âm, không nói được.
* Cơn cục bộ đơn giản giác quan, cảm giác: Rối loạn cảm giác thân thể đối bên (kiến bò, kim châm, đau như điện giật). Trẻ có thể có ảo giác (ánh sáng lờ mờ, tia sáng, điểm sáng, hình các ngôi sao) hoặc không nhìn thấy (bán manh, mù). Trẻ có cảm giác có tiếng động ù tai, tiếng huýt sáo. Trẻ có thể ngửi thấy mùi rất kỳ lạ khó chịu. Trẻ có thể có cảm giác chóng mặt quay cuồng, muốn ngã, bập bềnh. Trẻ có thể có cảm nhận vị đắng hoặc chua.
* Cơn cục bộ đơn giản với triệu chứng thực vật: Trẻ có thể tăng tiết nước bọt, nuốt, nhai, buồn nôn. Hoặc trẻ cảm thấy đánh trống ngực, nóng, xanh, tái, xung huyết, đái dầm, khó thở.
* Cơn cục bộ đơn giản với triệu chứng tâm thần: Trẻ mất khả năng nói, nói ngọng. Trẻ có thể cảm giác đã thấy, đã sống, chưa bao giờ thấy, không bao giờ sống, cảm giác quen thuộc hoặc xa lạ, mộng mị. Hoặc trẻ thấy khó chịu, sợ hãi, lo âu, cảm giác khủng khiếp, hiếm hơn là cảm giác dễ chịu, khát hoặc đói.
* Cơn cục bộ phức tạp: Trẻ bị mất ý thức ngay từ đầu kèm các động tác tự động miệng (nhai, nuốt, liếm láp, ngoạm). Trẻ có thể có động tác bàn tay, cọ xát, gãi, cầm một vật, cài cúc áo, cởi cúc áo, lục túi, sắp xếp đồ vật, di chuyển đồ đạc. Hoặc có thể phát ra từ tượng thanh, tiếng kêu, nói một từ hoặc một đoạn câu.
4. Chẩn đoán động kinh
* Lâm sàng:
- Các cơn có tính định hình, cơn ngắn, lặp lại nhiều lần (như mô tả ở trên).
- Rối loạn các chức năng thần kinh (vận động, cảm giác).
- Rối loạn ý thức trong cơn (trừ cơn cục bộ đơn giản).
- Sau cơn hồi phục nhanh.
* Các xét nghiệm cận lâm sàng:
- Công thức máu, chức năng gan, đường máu, điện giải đồ, canxi.
- Điện não đồ: có sóng đặc hiệu của các thể co giật.
- Chụp cộng hưởng từ não (MRI) để tìm nguyên nhân.
5. Điều trị bệnh động kinh ở trẻ em như thế nào?
- Lựa chọn thuốc kháng động kinh theo thể co giật:
Động kinh cục bộ: Carbamazepine (Tegretol) 5-30mg/kg/ngày, hoặc Oxcarbazepine (Trileptal) 10-30 mg/kg/ngày, hoặc Levetiracetam (Keppra) 10 50 mg/kg ngày, hoặc Topiramate (Topamax) 0,5 – 6mg/kg/ngày.
Động kinh toàn thể: Valproate (Depakine) 20-30mg/kg/ngày hoặc Phenytoine (Sodanton) 5-10 mg/kg/ngày, hoặc Phenobarbital (Gardenal) 5 10mg/kg/ngày, hoặc Sabril 10-50mg/kg/ngày (với hội chứng West).
- Điều trị sớm, bắt đầu bằng một loại kháng động kinh.
- Bắt đầu từ liều thấp sau tăng lên đến tối đa.
- Kết hợp thuốc khi một loại kháng động kinh không có hiệu quả.
- Duy trì liều đã cắt cơn trong 2 năm.
- Không ngừng thuốc đột ngột, giảm liều từ từ.
- Ngừng điều trị thuốc ít nhất là sau 2 năm kể từ cơn co giật cuối cùng, giảm liều từ từ trong 3-6 tháng trước khi ngừng thuốc.
- Quyết định phẫu thuật khi: Động kinh cục bộ không cắt cơn, động kinh cục bộ căn nguyên ẩn kháng thuốc. Trên MRI có ổ tổn thƣơng khu trú như xơ hóa hồi hải mã thùy thái dương, vỏ não lạc chỗ, phì đại nửa não. Phẫu thuật có thể cắt thùy não, cắt hạnh nhân – hồi hải mã của thùy thái dương, cắt đa thùy não, cắt vùng vỏ não lạc chỗ, cắt bán cầu. Với động kinh toàn thể không cắt cơn, có thể phẫu thuật cắt thể trai, cắt bán cầu não.
6. Động kinh ở trẻ em có chữa khỏi được không?
Động kinh là bệnh lý mạn tính và rất khó chữa. Tuy nhiên nếu được điều trị bằng các thuốc chống động kinh đúng và đầy đủ, tần suất lên cơn ở trẻ sẽ giảm dần, sau đó bệnh sẽ không còn tái phát và khỏi bệnh.
Việc bệnh động kinh có chữa được không sẽ phụ thuộc nhiều yếu tố, cụ thể như sau:
* Nguyên nhân gây bệnh: Động kinh thứ phát do tổn thương não bộ (chấn thương sọ não, viêm màng não,...) rất khó chữa khỏi hoàn toàn, bởi lẽ não bộ đã tổn thương, không thể hồi phục trở lại. Trong khi đó động kinh vô căn không rõ nguyên nhân có tỷ lệ chữa khỏi cao hơn.
* Dạng động kinh: Những người mắc dạng động kinh cục bộ có thời gian điều trị ngắn và khả năng khỏi bệnh sẽ cao hơn người bệnh động kinh toàn thể.
* Sự tuân thủ điều trị: Đây là yếu tố quan trọng quyết định bệnh động kinh có chữa được không. Cụ thể, những người bệnh kiên trì sử dụng thuốc theo đúng chỉ định của bác sĩ, không tự ý tăng giảm liều hay ngưng bỏ thuốc sẽ có cơ hội cắt được cơn, kiểm soát tốt bệnh hơn.
Bệnh viện nhi Thái Bình có đầy đủ đội ngũ y bác sĩ có chuyên môn, trang thiết bị y tế đầy đủ để chẩn đoán, theo dõi và điều trị động kinh ở trẻ em, để đặt lịch khám hoặc tư vấn thêm thông tin xin liên hệ hotline 1900888662 để được hỗ trợ.
Nguồn tin:
[1]: Quyết định 3312/QĐ-BYT, ngày 07/8/2015 Về việc ban hành Hướng dẫn, chẩn đoán và điều trị một số bệnh thường gặp ở trẻ em, trang 459.
Tác giả bài viết: Phòng KHTH
Ý kiến bạn đọc