Bệnh viện Nhi Thái Bình

https://bvnhithaibinh.vn

BỆNH THALASSEMIA (TAN MÁU BẨM SINH) LÀ BỆNH GÌ? CÓ ĐIỀU TRỊ ĐƯỢC KHÔNG ?

1. Bệnh Thalassemia là gì?Thalassemia hay tan máu bẩm sinh là một bệnh di truyền gen lặn xảy ra do sự khiếm khuyết trong việc tổng hợp huyết sắc tố Hemoglobin. Bình thường huyết sắc tố được tổng hợp bởi hai chuỗi alpha và hai chuỗi beta globin, khiếm khuyết trong gen tổng hợp một trong hai loại chuỗi globin này sẽ gây ra bệnh. Khi không có đủ hemoglobin dẫn đến việc các tế bào hồng cầu của cơ thể không hoạt động bình thường và tồn tại với thời gian ngắn hơn, vì vậy máu trong cơ thể sẽ có ít tế bào hồng cầu khỏe mạnh hoạt động hơn.
BỆNH THALASSEMIA (TAN MÁU BẨM SINH) LÀ BỆNH GÌ? CÓ ĐIỀU TRỊ ĐƯỢC KHÔNG ?

2 Có mấy thể bệnh thalassemia ở Việt Nam

THỂ BỆNH

LÂM SÀNG

XÉT NGHIỆM

XỬ TRÍ

alpha- thalassemia

(thể ẩn)

Không thiếu máu hay thiếu máu nhẹ

MCV < 78 fl

MCH < 28pg

HbA bình thường

Hb A2 < 3,5%

Không cần điều trị

alpha- thalassemia (thể Hb H)

Thiếu máu trung bình hay nhẹ Gan lách to Biến dạng xƣơng ít

MCV <78 fl

MCH <28pg

HbA ↓

Hb A2 < 3,5%

Hb H dương tính

Tùy diễn tiến

beta- thalassemia (thể ẩn, dị hợp tử)

Không triệu chứng Thiếu máu nhẹ

Hb >10g/dL

MCV < 78 fl

MCH <28pg

Hb A2 > 3,5% hoặc Hb F > 2 - 5%

Không cần truyền máu

beta- thalassemia (thể trung gian)

Thiếu máu từ nhẹ đến trung bình

Hb 7-10g/dL

Tùy diễn biến

beta- thalassemia (thể trung bình hay nặng, đồng hợp tử)

Thiếu máu sớm nặng Gan lách to nhiều

Biến dạng xương nặng

Hb <7g/dL

HC nhỏ, nhược sắc, HC đa sắc, HC bia, HC nhân

Hb F > 20-80%

Cần truyền máu

beta- thalassemia /Hb E 

Thiếu máu trung bình đến nặng

Gan lách to

Biến dạng xương mức độ trung bình 

Hb < 10g/dL

HC nhỏ, nhược sắc, HC đa sắc, HC bia, HC nhân

Hb A < 80%

Hb F > 20-80%

Hb A2/E > 8%

Cần truyền máu

3. Triệu chứng của bệnh Thalassemia:

Bệnh nhân Thalassemia có thể vào viện với các dấu hiệu như:

- Người mệt mỏi, hoa mắt chóng mặt.

- Da nhợt nhạt, xanh xao; có thể vàng da, vàng mắt.

- Nước tiểu vàng sẫm

- Khó thở khi gắng sức.

- Trẻ chậm lớn

α-Thalassemia

- Thể nhẹ (thể ẩn): thường không có triệu chứng, nếu có cũng chỉ gây thiếu máu nhẹ. Thường chỉ được phát hiện khi có các bệnh lý kèm theo hoặc vào các thời kỳ cơ thể tăng nhu cầu máu như mang thai, đa kinh,…

- Thể rối loạn Hemoglobin H: gây vàng da, gan lách lớn, dinh dưỡng kém. Có thể gây ra các biến dạng trên xương: má, trán, hàm có thể phát triển quá mức.

- Thể phù thai: Hầu hết trẻ mắc Thalassemia thể phù thai đều chết ngay khi sinh hoặc chết non.

β-Thalassemia

- Thể nhẹ: thường không có triệu chứng, nếu có cũng chỉ gây thiếu máu nhẹ.

- Thể trung gian: Biểu hiện với các triệu chứng tương tự như thể nặng nhưng ít trầm trọng hơn và tiến triển chậm hơn. Thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi, và lúc này mới cần phải truyền máu. Tuy nhiên, nếu không được điều trị, các biến chứng cũng có thể xảy ra ở bệnh nhân Thalassemia thể trung gian.

- Thể nặng: Thường xuất hiện sớm, có thể ngay sau khi sinh, hiếm khi xuất hiện sau 2 tuổi. Bệnh biểu hiện rõ nhất ở tháng thứ 4 – 6 với tình trạng thiếu máu trầm trọng và ngày càng nặng hơn, có thể đe dọa tính mạng. Có thể có tình trạng vàng da, mắt; lách to; thường xuyên bị nhiễm trùng. Thalassemia thể nặng đòi hỏi cần truyền máu nhiều lần.

Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể phát triển bình thường cho đến 10 tuổi. Sau đó, có thể xuất hiện các biến chứng như:

- Biến dạng xương ở mặt, mũi tẹt, răng vẩu; loãng xương, dễ gãy xương.

- Da sạm, củng mạc mắt vàng.

- Sỏi mật.

- Dậy thì muộn ở nữ.

- Chậm phát triển thể chất

- Biến chứng tim mạch: suy tim, rối loạn nhịp tim,…
 

4. Các biện pháp chẩn đoán Thalassemia:

Các dấu hiệu, triệu chứng lâm sàng

Điều quan trọng là phải nhận ra các dấu hiệu sớm để đi khám, có như vậy mới có thể phát hiện được bệnh sớm nhất có thể và điều trị kịp thời.

Khám lâm sàng

Bác sĩ sẽ là người thăm khám, phát hiện ra các triệu chứng thực thể trên lâm sàng, từ đó chỉ định các xét nghiệm phục vụ cho việc chẩn đoán bệnh.

Cận lâm sàng

- Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: Thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ, hồng cầu hình bia, reticulocyte tăng; bạch cầu và tiểu cầu giảm khi có cường lách.

- Bilirubin gián tiếp, sắt và Ferritin: tăng.

- Điện di huyết sắc tố (Hemoglobin): Hb F tăng, HbA­2 tăng, HbA1 giảm, có thể có HbH hoặc HbE

- Xét nghiệm ADN: xác định chính xác đặc điểm gen đột biến liên quan đến sự tổng hợp chuỗi globin trong bệnh Thalassemia.

- X-Quang sọ: hình bàn chải, tủy rộng.

 5. Điều trị bệnh Thalassemia:

- Chủ yếu là điều trị triệu chứng:

 +  Truyền máu điều trị thiếu máu.

 +  Thải sắt.

 + Cắt lách khi có chỉ định.

- Bên cạnh đó Thalassemia đã được chữa khỏi bằng cách cấy ghép tủy xương. Tuy nhiên, phương pháp điều trị này chỉ có thể thực hiện được đối với một số ít bệnh nhân có người hiến tủy phù hợp. Bản thân quy trình cấy ghép vẫn còn nhiều rủi ro và có thể dẫn đến tử vong.

- Liệu pháp gen cũng mang lại hy vọng chữa khỏi bệnh: Các nhà khoa học đang nghiên cứu để phát triển một liệu pháp gen có thể chữa khỏi bệnh thalassemia. Phương pháp điều trị như vậy có thể bao gồm việc chèn một gen beta globin bình thường (gen bất thường trong bệnh này) vào tế bào gốc của bệnh nhân, tế bào tủy xương chưa trưởng thành là tiền thân của tất cả các tế bào khác trong máu.

Một dạng khác của liệu pháp gen có thể liên quan đến việc sử dụng thuốc hoặc các phương pháp khác để kích hoạt lại gen của người bệnh để tạo ra hemoglobin bào thai – dạng hemoglobin được tìm thấy trong bào thai và trẻ sơ sinh. Các nhà khoa học hy vọng rằng việc thúc đẩy quá trình sản xuất hemoglobin của thai nhi sẽ bù đắp cho sự thiếu hụt hemoglobin của người trưởng thành ở bệnh nhân.

6. Bệnh tan máu bẩm sinh có phòng ngừa được không?

- Tầm soát phát hiện bệnh sớm: Tư vấn tiền hôn nhân, đặc biệt là những người thuộc nhóm đối tượng nguy cơ của bệnh cần được tư vấn, làm các xét nghiệm để được phát hiện bệnh Thalassemia sớm. Nếu cả 2 vợ chồng đều mang một thể bệnh Thalassemia, nên được tư vấn trước khi có ý định mang thai.

- Sàng lọc trước sinh, đặc biệt là đối với các cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên làm các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến khi thai được 12 – 18 tuần. Phương pháp được thực hiện có thể là chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để tìm đột biến gen (nếu có).

 

Bệnh viện nhi Thái Bình có đầy đủ đội ngũ y bác sĩ có chuyên môn, trang thiết bị y tế đầy đủ để chẩn đoán, theo dõi và điều trị tan máu bẩm sinh, để đặt lịch khám hoặc tư vấn thêm thông tin xin liên hệ hotline  1900888662 để được hỗ trợ.

Nguồn tin:

 [1]: Quyết định 3312/QĐ-BYT, ngày 07/8/2015 Về việc ban hành Hướng dẫn, chẩn đoán và điều trị một số bệnh  thường gặp ở trẻ em, trang 543.

Tác giả bài viết: Phòng KHTH

Bạn đã không sử dụng Site, Bấm vào đây để duy trì trạng thái đăng nhập. Thời gian chờ: 60 giây